1 Haziran Ulusal Fenilketonüri Günü
07 Haziran 2018



Geleceğimiz Sağlıklı Bebeklerle Güvende

Toplum Taraması, dış görünüm olarak sağlam olan kişilere bazı testler, muayeneler veya diğer yöntemler uygulanarak hastalığa ait belirtilerin henüz tam ortaya çıkmadan yaklaşık olarak belirlenmesidir. Pozitif veya şüpheli pozitiflik veren durumlarda kesin tanı ve uygun tedavi için kişiler olanakları geniş hastanelere ve uzman hekimlere gönderilmelidir.

Bir hastalığı tarama programı kapsamına alabilmek için; toplumda sık görülen ve önemli bir sorun olması, yenidoğan dönemindeki belirtilerinin az olması ve/veya klinik olarak atlanabilir olması, tanıda gecikmenin bebekte geri dönüşümsüz hasar yaratabilecek olması, erken tanı konulduğunda hastalığın seyrinde değişiklik yapılabilmesi ya da tamamen tedavi edilebilmesi, basit ve güvenilir testler ile taranabiliyor olması gerekir.

Ülkemiz için yenidoğan taraması kapsamında Ulusal Yenidoğan Tarama Programı ile konjenital hipotiroidi, fenilketonüri, biyotinidaz eksikliği, kistik fibrozis hastalığı tüm sağlık kuruluşlarımızda ücretsiz olarak taranmaktadır.

Fenilketonüri kalıtsal metabolik bir hastalıktır.  Hastalıkta bir protein yapıtaşı olan fenilalanin kanda birikir ve geriye dönüşümsüz beyin hasarı yaratır. Erken tanımlanıp tedavi edilmediği takdirde kaçınılmaz son; ağır zihinsel geriliktir.  Ülkemiz hastalığın en sık izlendiği ülkelerdendir. Doğması beklenen bebek sayısı ile değerlendirildiğinde her yıl 200-250 yeni fenilketonüri vakasının topluma katılacağı hesaplanır. Kalıtımsal olan bu hastalığın taşıyıcı sıklığı ülkemizde yüksektir. Yüksek orandaki akraba evlilikleri (her 4 evlilikten 1’i)  hastalığın ülkemizde sıklıkla izlenmesinin en önemli nedenidir.


Ülkemizde her yıl 1 Haziran “Ulusal Fenilketonüri Günü” olarak kabul edilmiş olup bu günde Erzurum İl Sağlık Müdürlüğü olarak konunun önemini anlatan etkinlikler gerçekleştirmekteyiz. Bu şekilde tedavi edilmediğinde sonuçları son derece ağır olan bu hastalık için toplumsal duyarlılık oluşturulmaya çalışılmaktadır.

Sağlığınız bizim için önemli…